Инновационный метод редактирования геновКомпания CRISPR совершила замечательный скачок от лабораторных исследований к практической медицине, предложив новаторское лечение серповидноклеточной анемии. Это изнурительное заболевание, возникающее в результате двух дефектных копий гена гемоглобина, поражает 1 из 4000 человек в США, в основном афроамериканцев, вызывая сильную боль и ограничивая продолжительность жизни примерно до 53 лет. Используя технологию CRISPR, ученые успешно отредактировали гены, ответственные за серповидноклеточную анемию, в конечном итоге исправив мутацию и предложив потенциальное лекарство для тех, кто страдает от этого изменяющего жизнь заболевания. Этот медицинский прорыв дает надежду пациентам с серповидноклеточной анемией и закладывает прочную основу для методов редактирования генов, позволяющих решать и потенциально лечить другие генетические заболевания.

Модификация костного мозга с помощью редактирования генов

Исследователи обнаружили, что путем простой модификации ДНК клеток костного мозга можно возобновить альтернативное производство гемоглобина в организме, которое обычно прекращается после рождения. В 2022 году базирующаяся в Бостоне Вертекс Фармасьютикалс стала пионером в представлении на одобрение регулирующих органов терапии серповидно-клеточной анемии на основе CRISPR. Участники клинических испытаний стали свидетелями необычайных результатов: большинство сообщили об отсутствии боли после модификации костного мозга. Эта революционная терапия предлагает новый многообещающий вариант лечения для людей, страдающих серповидно-клеточной анемией, потенциально улучшая общее качество их жизни и уменьшая необходимость в частых медицинских вмешательствах. Поскольку этот метод редактирования генов продолжает совершенствоваться и все больше пациентов проходят лечение, положительные результаты этих первоначальных клинических испытаний могут проложить путь для дополнительных методов лечения на основе CRISPR, нацеленных на различные генетические нарушения в будущем.

Стоимость и доступность лечения CRISPR

Однако современное лечение обходится в 2–3 миллиона долларов. Кроме того, Vertex не выразила намерений проводить терапию в Африке, где серповидно-клеточная анемия наиболее распространена и продолжает уносить жизни детей. Несмотря на высокую цену, есть надежда, что лечение станет более доступным для нуждающихся по мере продвижения исследований и снижения себестоимости производства. В то же время нельзя упускать из виду усилия по повышению осведомленности и финансированию доступных методов лечения в Африке и других сильно пострадавших регионах, поскольку спрос на эффективные методы лечения серповидно-клеточной анемии остается высоким.

Компания указывает на сложный процесс лечения, который требует пребывания в больнице и нескольких медицинских процедур, как на причину, по которой он не предлагается в странах с ограниченными ресурсами здравоохранения. Вместо этого они подчеркивают необходимость наличия надлежащей инфраструктуры, современного оборудования и обученных медицинских работников для обеспечения безопасного и эффективного проведения лечения. Тем временем они продолжают сотрудничать с органами здравоохранения и организациями в этих странах для изучения стратегий преодоления этих препятствий и повышения доступности лечения.

Разработка более экономичных методов лечения CRISPR

В результате ученые в настоящее время концентрируются на разработке более простых и экономически эффективных методов использования CRISPR для лечения серповидноклеточной анемии. Один многообещающий подход предполагает использование CRISPR для редактирования генов, ответственных за серповидноклеточную анемию, непосредственно в клетках костного мозга пациента, что может существенно исправить мутацию и остановить прогрессирование заболевания. Эта разработка потенциально может значительно улучшить качество жизни миллионов людей, страдающих серповидно-клеточной анемией, а также снизить нагрузку на системы здравоохранения во всем мире.

Предоставлено изображение: Фото Pixabay; Пексели